Epidermólisis bullosa

Epidermólisis bullosa

Es una afección poco frecuente, con una prevalencia de 0,5- 1 por millón de habitantes, que comprende un grupo de alteraciones genéticas caracterizadas por lesiones ampollares en la piel y las mucosas, cuyo diagnóstico requiere del empleo de técnicas de biología molecular e inmunohistoquímicas.

Es el resultado de una respuesta inmune anormal contra las proteínas de los desmosomas o de la membrana basal

El problema fundamental en las EB radica en la excesiva fragilidad cutánea ante mínimos traumatismos, es decir, las capas de la piel se separan con facilidad, con lo cual queda un espacio que se llena de un liquido rico en proteinas formanado las ampollas.

 Laclasificación de EB del 2008 reconoce 4 grandes grupos y alrededor de 30 subtipos

· Epidermólisis ampollosa distrófica
· Epidermólisis ampollosa simple
· Epidermólisis ampollosa hemidesmosómica
· Epidermólisis ampollosa de la unión

Según la forma de la afección, los síntomas pueden incluir:

· Alopecia (pérdida del cabello)

Ampollas alrededor de los ojos y la nariz.

· Ampollas en el interior o alrededor de la boca y en la garganta, lo que causa problemas para la alimentación y dificultad para deglutir.

· Ampollas en la piel como resultado de una lesión menor o de un cambio en la temperatura.

· Formación de ampollas presente al momento de nacer.

· Problemas dentales tales como caries.

· Llanto ronco, tos u otras dificultades respiratorias.

· Protuberancias o granos blancos diminutos.

· Deformidad o pérdida de las uñas.

· Los pacientes con EB presentan retraso generalizado del crecimiento

· La microstomía

 

El tratamiento consiste principalmente en un manejo adecuado de la enfermedad: "se realizan curaciones con vendas, mallas de vaselina y cremas antibióticas para contrarrestar las infecciones.

El manejo del dolor es de vital importancia requiriendo tratamiento psicológico, analgésicos y sedantes, pudiendo necesitar inclusive anestesia regional


En lo odontológico se recomiendan controles frecuentes, limpieza anual o bi-anuales con aplicación de flúor y restauración dental bajo anestesia.

El tratamiento quirúrgico está destinado a liberación de pseudosindactilia y contractura en flexión asi como:

·Injertos de piel en lugares donde las llagas son profundas.
· Dilatación (ensanchamiento) del esófago si se presenta un estrechamiento.
· Reparación de las deformidades de la mano.

Extirpación de cualquier carcinoma escamocelular (un tipo de cáncer en la piel) que se presente.


Actualmente se administra hierro intravenoso ya que las personas que padecen esta enfermedad presentaban problemas de cicatrización debido a que desarrollaban anemia. También se suministra un suplemento de vitamina D, ya que estos niños no pueden sintetizar la vitamina debido a que su piel, al estar cubierta por vendas, no tiene contacto con la luz solar.





Actualidad

Se encuentran en estudio nuevas terapias, que evidencian resultados prometedores:


- Terapia proteica: consiste en aplicación de proteína faltante, incentiva la curación más rápida de las heridas. Buenos resultados en pruebas animales.


- Terapia celular:


1- Fibroblastos: estimulan la formación de colágeno VII a nivel de la unión (Fase I, pruebas humanos)


2- Células del estroma mesangial: mejora la curación de las heridas y expresión de colágeno.


3- Células Hematopoyéticas: los trasplantes de células hematopoyéticas en modelos animales migran hacia la piel y se diferencian en células epidérmicas con formación de queritocitos

- Terapia genética: consiste en transferencia de genes, mediante vectores virales (más efectivos) y no virales (plásmidos).

Para mayor información del tema 

Bibliografia consultada

1. Tabares Fernando, Díaz Carolina, Más Valentina, Monteghirfo Raquel. Epidermólisis ampollosa congénita: a propósito de un caso. Arch Med Int  [revista en la Internet]. 2015  Nov [citado  2016  Feb  15] ;  37(3): 135-139. Disponible en: http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-423X2015000300007&lng=es.
2. http://www.bps.gub.uy/bps/file/8964/1/guia_clinica_epidermolisis_bullosa.pdf
3. Clavería Clark Rafael Alberto, Rodríguez Guerrero Katiuska, Peña Sisto Maritza. Características clínicas, genéticas y epidemiológicas de la epidermólisis bullosa y su repercusión en la cavidad bucal. MEDISAN  [revista en la Internet]. 2015  Ago [citado  2016  Feb  14] ;  19(8): 995-1005. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30192015000800010&lng=es.
4. http://www.guiasalud.es/GPC/GPC_450_EB.pdf